بيلة الهوموسيستين

يجري في هذه العيوب الوراثية بتقوض الميثيونين (معدل الإصابة هو 1 تقريبا من كل 160,000 ولادة) إفراغ نحو 300 مجم من الهوموسيستين في البول يوميا، مع S- أدينوزيل الميثيونين أحياناً. وترتفع كذلك مستويات الميثيونين في البلازما. وهناك أربعة عيوب أيضية على الأقل تسبب بيلة الهوموسيستين (الجدول 32-2). ففي النمط الأول من بيلة الهوموسيستين، تتضمن الموجودات السريرية كلاً من الخثار وتخلخل العظام (Osteoporosis) وانخلاع العدسات في العينين، وفي أحيان كثيرة التخلف العقلي. ومن المعروف وجود شكلين؛ الذي يستجيب للفيتامين B6 والذي لا يستجيب له. ويمنع الغذاء الفقير بالميثيونين والغني بالسيستين حدوث تبدلات مرضية فيما إذا بدئ به بشكل مبكر من العمر. أما الأنماط الأخرى من بيلة الهوموسيستين فتعكس وجود عيوب في دورة إعادة المثيلة (الجدول 32-2).