أقرأ أيضاً
التاريخ:
1780
التاريخ: 13-4-2017
1819
التاريخ: 7-5-2018
1629
التاريخ: 19-10-2015
2256
|
Dystrophin
بروتين سايتوبلازمي معقد عصوي الشكل ، يرتبط مع مجموعة من البروتينات مكونا تركيب Costamere، له فعاليات مهمة في الخلية ، فهو يقوم بربط الهيكل الخلوي لالياف العضلات بما يحيطها من الخلفية المحيطة بواسطة الاغشية الخلوية . وعند حصول عطب فيه او غيابه يحصل ضمور عضلي Duchenne Muscular Dystrophy . يقع الجين المسئول عنه على الكروموسوم الجنسي Xp 21 ، ويعد لجين المسئول عنه اكبر او اطول جين اذ يصل طوله الى Mbp 2.5 اذ يشكل حواي 0.08 % من الجينوم البشري . يحوي الجين على 79 اكسون وينتسخ الى حوالي 2400 كيلو قاعدة في مدة 18 ساعة ، وتقطع منه الانترونات لينتج mRNA بحجم 14 كيلو قاعدة ، ويشفر لبروتين يحوي على 350 حامض اميني . حدوث طفرات في الجين تؤدي الى عدة امراض منها ضمور العضلات بانواعه مثل Becker Muscular Dystrophy. وتركيبه موضح في الاتي :
|
|
5 علامات تحذيرية قد تدل على "مشكل خطير" في الكبد
|
|
|
|
|
تستخدم لأول مرة... مستشفى الإمام زين العابدين (ع) التابع للعتبة الحسينية يعتمد تقنيات حديثة في تثبيت الكسور المعقدة
|
|
|