أقرأ أيضاً
التاريخ: 28-2-2016
![]()
التاريخ: 2024-12-28
![]()
التاريخ: 17-6-2018
![]()
التاريخ: 23-11-2017
![]() |
Hereditary Orotic Aciduria
اضطراب جسمي متنحي نادر ينتج من نقص في فعاليات مسارات البريمدين Pyrimidine خاصة تلف الانزيم Uridine 5'-monophosphate Synthase وكذلك الانزيمات Orotate Phosphoribosyltransferase (UMPs) , Orotidine 5'-phosphate Decarboxylase .
تتصف الحالة بتعثر النمو وفقر الدم ( Megaloblastic Anemia ) بازدياد كريات الدم الكبيرة غير الناضجة وتعداد واطيء لكريات الدم البيض ، ويزداد الحامض (الاوروتيك) المفرز في البول ، وتؤدي الحالة الى تثبيط تخليق كل من RNA , DNA ولا تخف عند استعمال فيتامين B12 او حامض الفوليك . ويقع الجين المسئول عن UMPs على الكروموسوم الثالث وبشكل ادق المنطقة 124,749,272-124,730,365
|
|
دخلت غرفة فنسيت ماذا تريد من داخلها.. خبير يفسر الحالة
|
|
|
|
|
ثورة طبية.. ابتكار أصغر جهاز لتنظيم ضربات القلب في العالم
|
|
|
|
|
خدمة العتبتين المقدستين يحيون ذكرى هدم قبور أئمة البقيع (عليهم السلام)
|
|
|