أقرأ أيضاً
التاريخ: 28-2-2016
742
التاريخ: 21-10-2019
550
التاريخ: 25-2-2016
1129
التاريخ: 21-10-2019
646
|
Hereditary Orotic Aciduria
اضطراب جسمي متنحي نادر ينتج من نقص في فعاليات مسارات البريمدين Pyrimidine خاصة تلف الانزيم Uridine 5'-monophosphate Synthase وكذلك الانزيمات Orotate Phosphoribosyltransferase (UMPs) , Orotidine 5'-phosphate Decarboxylase .
تتصف الحالة بتعثر النمو وفقر الدم ( Megaloblastic Anemia ) بازدياد كريات الدم الكبيرة غير الناضجة وتعداد واطيء لكريات الدم البيض ، ويزداد الحامض (الاوروتيك) المفرز في البول ، وتؤدي الحالة الى تثبيط تخليق كل من RNA , DNA ولا تخف عند استعمال فيتامين B12 او حامض الفوليك . ويقع الجين المسئول عن UMPs على الكروموسوم الثالث وبشكل ادق المنطقة 124,749,272-124,730,365
|
|
علامات بسيطة في جسدك قد تنذر بمرض "قاتل"
|
|
|
|
|
أول صور ثلاثية الأبعاد للغدة الزعترية البشرية
|
|
|
|
|
قسم الشؤون الفكرية والثقافية يجري اختبارات مسابقة حفظ دعاء أهل الثغور
|
|
|