Porphyria

مجموعة من الاضطرابات والتشوهات ناتجة من اضطراب خطوات تخليق Porphyrin الذي يعد الجزيئة الحيوية المهمة لكل اجزاء الجسم المتوفرة بكثرة في الدم ونخاع العظام والكبد والمرض نادر اكتشف عام 1871. وHeme احد مكونات مجموعة من البروتينات الحاوية على الحديد Hemoproteins ومنها الهيموغلوبين الذي يحمل الاوكسجين من الدم . وهناك انواع من هذه الاعراض منها Cutaneous Porphyrias وهي الاكثر شيوعا واسبابها وراثية وغير وراثية اذ ان 20 % له علاقة بالجين UROD التي تجعل البشرة هشة وعند تعرضها للشمس تظهر فيها الفقاقيع التي تؤدي الى الاصابة وتغير لون الجلد وزيادة نمو الشعر ويشمل عدد من الاضطرابات الولادية .

اما النوع الحاد اكتشف عام 1889 فيصيب الجهاز العصبي وتظهر اعراضه بسرعة وتستمر لوقت قصير ولكن تكون متكررة وتتصف بالالام في البطن وحمى وصرع وغيره التي تهدد الحياة خاصة اذا كانت في العضلات اذ تؤدي الى شلل التنفس . بعض هذه الحالات يمكن ان تستورث ، والحالات قد تكون مختلفة المنشأ . ومن العوامل البيئية المؤثرة بشدة في حدوثها وشدة اعراضها تناول الكحول والتدخين وبعض الادوية وبعض الهرمونات وبعض الادوية . والنوع الحاد المتقطع هو الاكثر حدوثا في معظم بلدان شمال الكرة الارضية مثل اوربا وخاصة السويد وبريطانيا ، فضلا عن حدوث انواع اخرى في افريقيا.
وتنتج الحالات من اضطرابات وطفرات في جينات معينة منها ALSD , UROD PPOX , HMBS , FECH , CPOX , ALAS2 , UROS وهذه الجينات لها علاقة بتخليق الانزيمات اللازمة لتخليق Heme ، واكثر الطفرات تؤدي الى تقليل كمية الانزيمات وبالتالي كمية Heme ، وتكون β-Porphyrins او طلائعه غير طبيعية في الكبد وغيره من الاعضاء ، لذلك تختلف انواع الاضطرابات اعتمادا على موقع تجمع المركبات الاخيرة . بعض هذه الاضطرابات تستورث بنمط جسمي متغلب والاخر جسمي متنحي .