أقرأ أيضاً
التاريخ: 26-2-2016
2025
التاريخ: 19-9-2019
645
التاريخ: 24-2-2016
1383
التاريخ: 19-3-2020
726
|
Gaucher Disease
احد الامراض المستورثة تؤثر في انسجة واعضاء الجسم وتختلف اعراضها في المرضى بشكل كبير وتوجد انواع منها ، وفيها يضطرب ايض الدهون خاصة في الكبد والطحال واعضاء اخرى وخلايا الدم Macrophages مما يؤدي الى تجمع الدهون في اعضاء معينة مثل تجمع Sphingolipids نتيجة لنقص انزيم ( Glucocerebrosidase ( Glycosylceramidase لذا يعرف على انه نقص انزيم Glucosylceramidase Deficiency . له ثلاثة انواع رئيسة ، الثاني منها يصيب الدماغ مؤديا الى موت الاطفال بعمر سنتين ويكون نادر الحدوث 100000:1 . النوع الثالث يسبب تلف الدماغ وتظهر اعراضه في الطفولة المتاخرة . والنوع الاول هو الاكثر شيوعا ويكون غير متعلق بالنواحي العصبية ، يكثر في يهود Ashkenazi Jews مئة مرة اكثر من باقي الشعوب يحدث في اواخر العشرينات ويؤدي الى قصر مدى الحياة . يمكن ان يعالج باستعمال الانزيمات . يقع الجين الخاص به على الذراع الطويل من الكروموسوم الاول :
|
|
تفوقت في الاختبار على الجميع.. فاكهة "خارقة" في عالم التغذية
|
|
|
|
|
أمين عام أوبك: النفط الخام والغاز الطبيعي "هبة من الله"
|
|
|
|
|
قسم شؤون المعارف ينظم دورة عن آليات عمل الفهارس الفنية للموسوعات والكتب لملاكاته
|
|
|