يؤدي الاضطراب بالاكسدة الاحماض الدهنية الى امراض غالبا ما تترافق مع نقص سكر الدم

قد يحدث عوز الكارنيتين بشكل بارز عند الاطفال - وبخاصة عند الأطفال الخدج - بسبب التخليق الحيوي غير الكافي، أو التسرب الكلوي. كما قد حدث الخسائر في الديال الدموي (Hemodialysis)؛ حيث يفقد المرضى ببيلة الأحماض العضوية كميات كبيرة من الكارنيتين، الذي يفرغ مقترناً بأحماض عضوية. وهذا يدل على حاجة بعض الأفراد للكارنيتين الغدائي كالحاجة للفيتامينات تماماً. وتتضمن علامات وأعراض عوز الكارنيتين فترات عرضية من نقص سكر الدم بسبب تناقص استحداث السكر الناجم عن اضطراب أكسدة الأحماض الدهنية بوجود مستويات مرتفعة من الأحماض الدهنية ادرة في البلازما، مما يؤدي إلى تراكم الشحوم مع وهن عضلي. وتتم المعالجة بإعطاء جرعات فموية من الكارنيتين. وتكون الأعراض مشابهة لتلك في متلازمة راي (.Reye's S) (اعتلال دماغي مع تنكس دهني في الأحشاء)، التي يكون فيها الكارنيتين غير كاف، لكن غير معروف بعد سبب حدوث متلازمة راي.

يتأثر الكبد فقحن في حالة العوز الوراثي لناقلة بلميتويل الكارنيتين I، مما يؤدي إلى تناقص كل من أكسدة الأحماض الدهنية وتكون الكيتون مع حدوث نقص سكر الدم. من جانب آخر، يؤثر عوز ناقلة بلميتويل الكارنيتين II في العضلات الهيكلية بالدرجة الأولى (وهن ونخر مع بيلة الميوجلوبين)، وهو يؤثر في الكبد في شكله الأكثر وخامة. وتقوم مركبات السلفونيل يوريا (البولات المكبرتة: من خافضات سكر الدم الفموية، الجليبوريد Glyburide والجليبنكلاميد Glibenclamide والتلبوتاهيد Tolbutamide) بأسلوب مماثل بإنقاص أكسدة الأحماض الدهنية عن طريق تثبيط ناقلة بلميتويل الكارنيتين. وقد سجلت حالات قليلة لعوز ترانس لوكاز الكارنيتين -أسيل الكارنيتين.

تؤدي العيوب الوراثية في إنزيمات الأكسدة البتائية أيضاً إلى نقص سكر الدم غير الكيتوني والسبات وتشحم الكبد. حيث قد يسبب عوز نازعة هيدروجين 3 -هيدروكسي أسيل -CoA طويل السلسلة حدوث تشحم الكبد الحاد عند الحوامل. كما أنه من المعروف جحود عيوب في جينات كل من نازعة هيدروجين 3 — هيدروكسي أسيل -CoA قصير السلسلة وثيولاز 3— كيتو أسيل -CoA. وسجلت أيضاً أخطاء خلقية في تكون الكيتون، مثل عوز لياز HMG- CoA، الذي يؤثر أيضاً في تدرك اللوسين، وهو حمض أميني جزيئي للكيتون.

ينجم داء القيء عند الجامايكيين (Jamaican Vomiting Sickness) عن تناول فاكهة شجرة الاك (Akee) غير الناضجة، التي تحوي سما هو الهيبوجليسين (Hypoglycin)، الذي يعطل (يزيل نشاط) نازعة هيدروجين أسيل -CoA قصير ومتوسط السلسلة، مما يثبط. الاكسدة البتائية ويؤدي لنقص سكر الدم مع افراغ أحماض أحادية وثنائية الكربوكسيل متوسطة وقصيرة السلسلة.

وتتصف بيلة الأحماض ثنائية الكربوكسيل بإفراغ الأحماض ω C6 - C10  ثنائية الكربوكسيل وبنقص سكر الدم غير الكيتوني. وهي تنجم عن فقدان نازعة هيدروجين أسيل -CoA متوسط السلسلة في المتقدرات. حيث يسبب ذلك خللأ في الأكسدة البتائية لكن مع ازدياد الأكسدة -ω للأحماض الدهنية طويلة ومتوسطة السلسلة، التي تصبح أقصر بسبب الأكسدة البتائية فتتحول لأحماض ثنائية الكربوكسيل متوسطة السلسلة يتم إفراغها. وقد سجلت حديثا حالات عوز نازعة هيدروجين أسيل -CoA ذي السلاسل الطويلة جدا والطويلة والقصيرة، إلى جانب عوز ردكتاز 2، 4 - ثنائي إينويل -CoA، الذي يؤدي إلى إفراغ 2 - مفروق - 4-مقرون - ديكاثنائي إينويل الكارنيتين بسبب القصور في الأكسدة البتائية للأحماض الدهنية متعددة اللاإشباع.

ويعد داء ريفسوم (.Refsum's D) اضطراب عصبي نادر ينجم عن تراكم حمض الفيتانيك، المتشكل من الفيتول، وهو مكون في الكلوروفيل الموجود في الأطعمة النباتية. ويحوي حمض اففيتانيك زمرة ميثيلية عند الكربون 3 تقوم بمحاصرة الأكسدة البتائية. حيث أن الذي ححدث في الحالة السوية، هو أن الاكسدة - a (ألفا) الابتدائية تنزع هذه الزمرة الميثيلية، لكن الأفراد المصابين بداء ريفسوم لديهم عيب وراثي في الأكسدة -؟مما يسمح بتراكم حمض الفيتانيك.

تحدث متلازمة زيلويجر (Zellweger’s S) (الدماغية الكبد الكلوية) عند الأفراد الذين لديهم غياب وراثي نادر للجسيمات اببيروكسية من كل الأنسجة. وتتراكم عندهم أحماض C38-C26 متعددة الإينونيك (متعددة الروابط المضاعفة Polyenoic) في النسيج الدماغي بسبب عدم القدرة على أكسددة الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في الجسيمات البيروكددية، كما يبدي المرضى أيضأ خسارة عامة في وظائف الجسيمات البيروكسية، مثل تضرر تخليق الأحماض الصفراوية والشحوم الإيثيرية.