امراض الهيموغلوبين Hemoglobinopathies

اضطرابات وراثية في الهيموغلوبين المتكون من اثنين من الوحدات ، الفا التي يشفر لها بجينين متشابهة تقع على الكروموسوم 16 وجين يشفر للوحدة بتا على الكروموسوم 11 ، واي تغيير في هذه الجينات يؤدي الى اضطرابات الهيموغلوبين

وتقسم الاضطرابات الى قسمين ، الاول ينتج من تغير في نوعية جزيئة الهيموغلوبين الناتج والاخر يؤثر في كمية الهيموغلوبين الناتج ، التغيرات النوعية مثل Sickle Cell Anemia ، اما النوع الثاني Thalassemia التي تمثل الاختلافات في الكمية . وقد وجد ان ثلث سكان العالم يتاثر بأحد النوعين المذكورة . النوع المنجلي يتاثر به الجنس  الافريقي اذ تتراوح النسبة بين 400:1 الى 600:1 وفيه تحدث طفرة تغير الحامض الاميني Valine الى Glutamic Acid في الموقع 6 من الببتيد بتا وهذا يؤدي الى تغيير شكل الببتيد الناتج وتغير كريات الدم الحمرالى الشكل المنجلي ويصعب مرورها في الاوعية الدموية الشعرية وبالتالي غلق مجرى الدم وحدوث الالام واوجاع قاسية وتدمير للانسجة والاعضاء ومسببة امراض عدة اغلبها تؤدي الى الموت وتكون ناتجة من تغيير الجينين الخاصة به Homozygous اما متباين الزيجة فيكونون حاملين للمرض . وتعتمد شدة الاصابة على عدد الجينات الاربعة المعنية ففي حالة عطب الجينات الاربعة تموت المواليد .

اما الثلاسيميا التي تهدد الحياة فتقسم الى Minor و Major والاخيرة تعرف ب Cooley’s Anemia ، ويكون ذلك اعتمادا على الطفرات الحاصلة في واحد او اثنين من جينات بتا ، وفي جميع الاحوال تؤدي الى تغييرات في الاعضاء وتسبب الموت في العقد الاول من العمر . وهناك امراض اخرى متعلقة بالهيموغلوبين التي تختلف في حدوثها بين الاعراق المختلفة