في بداية الأمر، أي منذ حوالي العقدين من الزمان، استخدم الأطباء تقنية التخطيط الصوتي (السونوغراف) لتشخيص حالات تشوه الجنين وهي في أرحام الأمهات لسبب وراثي إجمالي، وقد تكون حالات التشوه تلك عبارة عن نقص في أحد الأطراف أو تشوه في الشكل الخارجي لجسم الجنين بالإجمال. وقد أصبحت مهمة الطبيب تقنية بحتة، إذ يقوم بتفسير المعطيات التي تزوده بها آلة السونار لمحاولة استنتاج وجود علة ما، أو عدم وجودها. وكلنا نعلم أهمية تلك التقنية في محاولة تشخيص جنس الجنين في أشهره الأخيرة ولكننا نعلم أيضاً أن نسبة خطأ تلك التقنية كبير.

خلال العقد الأخير، تم اكتشاف علم البيولوجيا الجزيئية، والذي يزداد تقدماً يوماً بعد يوم. وقد بدأ علماؤه بزخم باقتحام مجالات متعددة ومن أهمها المجال الطبي حيث تم اكتشاف أسرار العديد من الأمراض التي كانت غامضة قبل اكتشاف هذا العلم الجديد. والآن بالإمكان معرفة مصير الجنين وراثياً باعتماد الفحص المبني على أساس جزيئي، وذلك باستئصال بعض الخلايا المحيطة به ومن ثم استخراج الحمض النووي منها وقراءة متتالياته. وتمكن الأطباء منذ أعوام عدة من اكتشاف ثلاث طرق ناجحة لسحب خلايا الجنين في الأشهر الأولى من الحمل. تعتمد الأولى على سحب عينة من دم الجنين (fetal blood) وقراءتها وتشخيصها باستخدام تقنيات البيولوجيا الجزيئية لتحديد نوع المرض الوراثي وكذلك جنس الجنين، ويتم ذلك في الشهر الخامس من عمر الجنين. ولكن هنا يأتي السؤال المهم من الأهل بعد أن يعلموا أن الجنين يحمل عاهة معينة فكيف يمكن إجهاضه وهو في شهره الخامس؟ فالمعروف أن الأديان السماوية حرمت ذلك في حالة بلوغ الجنين هذا العمر، إذ تعتبره الأديان إنساناً كاملاً له كل الحقوق، وليس مصيره ملكاً لأحد آخر ليتحكم به. وإن وضعنا رأي الأديان جانباً، فإن علم الطب نفسه يرفض عملية الإجهاض إذا بلغ عمر الحمل أسبوعه العشرين، وذلك بسبب خطورة الموقف على الأم ووحشية عملية الإجهاض نفسها في تلك المرحلة.

وتعتمد الطريقة الثانية على سحب عينة من السائل الأمنيوسي (amniotic fluid) الذي يحيط بالجنين وهو في شهره الرابع (شكل 1 -أ) ويحتوي هذا السائل على بعض الخلايا الجنينية والتي تكفي عالم البيولوجيا الجزيئية لدراسة المادة الوراثية. ولكن لم تأتي هذه الطريقة بتقدم ملموس إذ إن المشكلة ما زالت موجودة وهي أن حجم الجنين في هذه المرحلة كبير وعملية إجهاضه ما زالت صعبة.

أما الطريقة الثالثة فيمكن تطبيقها بعد الشهرين الأولين من الحمل، أي بعد 10-8 أسابيع وهي المفضلة عند الأزواج الذين يرغبون في معرفة ما إذا كانت هناك ضرورة للإجهاض المبكر قبل اكتمال تكوين الجنين. وتعتمد هذه الطريقة الجراحية الحديثة على أخذ عينات من الخلايا المشيمية ((chorion villi (الشكل 1-ب) والتي تحتوي على جينات الجنين وتفحص باستخدام تقنيات البيولوجيا الجزيئية للتأكد من عمل الجينة المراد دراستها. وليس بالإمكان حاليا إجراء هذه الفحوصات قبل الأسبوع الثامن وذلك بسبب خطورة القيام بعملية استخراج العينات من الجنين قبل ذلك الوقت. فقد يؤدي ذلك إلى تشويه أطراف الجنين الأمر الذي لوحظ في إيطاليا وكندا عندما تشابهت حالات التشوه عند مواليد النساء اللواتي قمن بالفحوصات قبل الأسبوع الثامن. كذلك أظهرت نتائج دراسة كندية شملت بضعة آلاف من حالات الحمل أن النساء اللواتي خضعن لهذا الفحص كن أكثر تعرضاً للإجهاض. وقد دفعت هذه الحقائق بإدارة الأغذية الأمريكية (FDA) إلى منع إجراء فحص الخلايا المشيمية قبل الأسبوع العاشر من الحمل.

الشكل (1) : يوضح كيفية سحب السائل الأمنيوسي لإجراء التحاليل عليه (أ)، وكذلك خلايا المشيمية (ب)