أقرأ أيضاً
التاريخ: 1-12-2019
![]()
التاريخ: 19-3-2018
![]()
التاريخ: 28-2-2016
![]()
التاريخ: 19-4-2018
![]() |
Sarcosinemia
اضطراب وراثي في ايض Sarcosine ويعد امراض الايض Aminoacidopathy وتسمى الحالة Hypersarcosinemia او SARDH Deficiency نتيجة لاضطراب بعض الانزيمات العاملة علــــــى Sarcosine خاصة الانزيم EC 1.5.8.3) Sarcosine Dehydrogenase) مما يؤدي الى ارتفاع هذا المشتق للحامض الاميني في بلازما الدم والبول ويؤثر في العضلات وحدوث رجفة فيها ،ويؤثر في تطور القدرات العقلية ، والمرض ولادي يؤدي الى تعثر التغذية والنمو والتطور ، يستورث كصفة جسمية متنحية ، ولكن الحالة في العموم غير مؤذية وبدون اعراض واضحة . ويظهر في المواليد على هيئة مشاكل في التغذية وتعثر تطور الوليد ويعد من امراض الايض الولادية .
تسمى الحالة Sarcosinuria عندما يفرز المركب في البول . يمكن ان تنتج الحالة من نقص الفولات Folate اللازمة لتحويل المركب الى كلايسين ، او نتيجة لحدوث طفرة في جين SARDH الواقع على الكروموسوم التاسع 9q34
|
|
التوتر والسرطان.. علماء يحذرون من "صلة خطيرة"
|
|
|
|
|
مرآة السيارة: مدى دقة عكسها للصورة الصحيحة
|
|
|
|
|
دراسة تستعرض آلام السجناء السياسيين في حقبة البعث المجرم في العراق
|
|
|