أقرأ أيضاً
التاريخ: 20-10-2020
![]()
التاريخ: 14-8-2020
![]()
التاريخ: 5-3-2019
![]()
التاريخ: 28-12-2015
![]() |
تغاير عدد النسخ CNVs) Copy Number Variants)
قطع من DNA تمتد من 1000 قاعدة الى عدة ميكا قاعدة وهي إحدى التغايرات التركيبية الموجودة في الجينومات ، تتكرر في الجينومات بشكل مختلف في الأشخاص وتشارك في عدد من الأمراض ، وتحدث نتيجة لتضاعف مناطق خاصة او حذفها وتشير الدارسات الى انها تكون 12 % الى 13 % من الجينوم البشري ، ونظرا لكون القطع كبيرة في بعض الأحيان يمكن ان تشمل عددا من الجينات (أي حدوث تكرار في الجينات ) مما يؤدي الى عدم الموازنة في جرعها ، ولكن في حالات قليلة يمكن ان يفقد ألجين ، ويعتقد ان 10 % من الجينات البشرية هي مكررة في هذه CNVs، ويتوقع ان يكشف عن المزيد ، والدراسات اوضحت انها أكثر أهمية وعلاقة من SNPs في حدوث الأمراض وخاصة الأمراض النفسية منها .
ووجودها يؤدي الى احتواء الخلايا على جينات غير طبيعية او جينات خاصة في الخلايا الجنسية وكذلك توجد في الخلايا الجسمية ، وتكون مهمة في رسم الخرائط الجينية وتحديد الامراض والسرطانات في الانسان . تنتج من تضاعف الطفرات او الحذف في موقع محدد وتحدث بتكرار لكل كيلو قاعدة الى ميكا قاعدة . ومن امراض الانسان ذات العلاقة هي الامراض النفسية مثل انفصام الشخصية والازدواجية Bipolar والتوحد ، ووجد ان انخفاض اعدادها يزيد من قابلية الاصابة بالايدز والامراض التي ترتبط بالمناعة .
وتكون ثابتة ومتوارثة وهناك المستحثة De novo CNVs التي تنتج من آليات مختلفة اثناء عملية التطور اثناء حياة الفرد ، ويمكن الكشف عن هذه التغايرات بطرق الوراثة الخلوية Cytogenetics .
اكتشفت اثناء دراسة واكمال مشروع الجينوم البشري ووجد ان البشر يختلفون بنسبة 0.4 % بين الاشخاص البعدين اما المستحثة De novo CNVs فقد وجدت بين التوائم المتماثلة التي تكون جينوماتهم متماثلة .
|
|
للعاملين في الليل.. حيلة صحية تجنبكم خطر هذا النوع من العمل
|
|
|
|
|
"ناسا" تحتفي برائد الفضاء السوفياتي يوري غاغارين
|
|
|
|
|
بمناسبة مرور 40 يومًا على رحيله الهيأة العليا لإحياء التراث تعقد ندوة ثقافية لاستذكار العلامة المحقق السيد محمد رضا الجلالي
|
|
|