Tyrosinemia

خطا ايضي ولادي وهو احد انواع Aminoacidopathy يسمى ايضا Tyrosinaemia تؤدي الى ارتفاع التايروسين نتيجة لعدم امكانية تايضه ، تشمل الاعراض اضطرابات الكبد والكلى وايضا اضطرابات عقلية وعند عدم العلاج يؤدي الى الموت . تؤثر في المواليد وتعرقل نموهم ونظرا لعدم تحمل الحامض يؤدي الى الاسهال والقيء وبعض الاحيان نزف من الانف

توجد منها انواع :

النوع الاول Tyrosinemia I ويكون شائع 100000:1 ويختلف شيوعه وفق البلدان اذ يصل بعض الاحيان الى 16000:1 وتؤدي الى فشل الكبد والكلى وتطور الكساح في العظام وتزيد من احتمال حدوث سرطان الكبد Hepatocellular Carcinoma ، وتؤدي بعض الاحيان الى اضطرابات عقلية وقلة في الاحساس في الايدي والارجل ، وعادة لا يطول عمر المصاب الى اكثر من 10 سنين ، وهو النوع التقليدي . ويحصل نتيجة لطفرة في الجين fah المسئول عن (Fumarylacetoacetase( Fumarylacetoacetate Hydrolase الذي  يعمل في مسار ايض التايروسين الواقع على الذراع الطويل للكروموسوم الخامس عشر15q  ، ويسبب Cirrhosis يبدا قبل 6 اشهر من العمر وهو اكثرهم شدة ويقل فيه اكتساب الوزن في المولود وعدم النمو بالمعدل العادي ويؤدي الى الموت نتيجة فشل الكبد . والشكل المزمن منه Progressive Cirrhosis of Liver يؤدي الى فقدان الفوسفات في البول مسببا الكساح .

النوع الثاني Tyrosinemia II يكون اقل شيوعا من النوع الاول ويصل الى 250000:1 يؤثر في العيون والبشرة وتطور القدرات العقلية وحساسية للضوء Photophobia وتثخن في جلد اليد مع الالام . يحدث نتيجة طفرة في الجين TAT المسئول عن EC 2.6.1.5) Tyrosine Aminotransferase). يتصف بترسب بلورات التايروسين في البشرة والعيون ويظهر مناطق متثخنة في الكفوف والكواحل وترافقه اضطرابات عقلية تسمى Richner-Hanhart Syndrome .تبدا الحالة في الطفولة باحمرار العيون وزيادة الدموع وحساسية مفرطة للضوء Photophobia وتثخن في الكفوف والارجل وعندهم تخلف عقلي . وموقع الجين 16q .
النوع الثالث نادر الحدوث جدا ، ويحدث نتيجة طفرة في الجين المسئول عن - 4  hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase او من من تاخر نضج الانزيم وهو اضطراب ​وراثي نادر ، يستورث كصفة جسمية متنحية لايض الحامض الاميني التايروسن ، يكثر في بعض البلدان ، يؤدي الى زيادة الحامض الاميني في الدم Hypertyrosinemia وفي البول Tyrosinuria وله انواع مختلفة تختلف باعراضها واسبابها الوراثية .ومن اعراضه الكسل وظهور الهزع المتقطع Ataxia وكذلك اضطراب وظائف الكبد  والكلى وبالتالي تخلف عقلي وظهزر الصرع وفقدن التوازن بشكل متكرر

وبصورة عامة تزداد الحالات عند تناول الطعام الحاوية على التايروسين لذلك تعالج بنظام غذائي قليل البروتينات ، ويمكن ان تؤدي الى الاسهال والقيء وحصول اليرقان في العيون ونزف في الانف ويقل الاحساس في الاطراف وفشل التنفس والالام في البطن وزيادة احتمالية الاصابة بسرطان الكبد Hepatocellular Carcinoma .

والحالة العابرةNeonatal Tyrosinemia ) Transient Tyrosinemia) تحصل في 10 % من المواليد وهي بدون اسباب وراثية ولكن تحدث نتيجة لنقص فيتامين C او عدم نضج انزيمات الكبد نتيجة للولادة المبكرة .