SCID

Severe Combined Immunodeficiency Diseases مرض يعود الى عطب متخصص في خلايا الدم البيض (الخلايا البائية والتائية) ، ويشمل نقص في الاستجابة للاجسام المضادة لعطل في الخلايا البائية وتاثيرالخلايا التائية ، وهو مرض وراثي نادر يؤدي الى اضطرابات في الجهاز المناعي تؤدي الى اعتلال وظائف الخلايا التائية والبائية ويكون قاسي لانه يؤثر في اثنين من ذراعي الجهاز المناعي المهمة . والجين المسئول عن المرض موجود في X Chromosome لذا يؤثر في الذكور اللذين يشكلون 45 % ، اما الاناث فيمكن ان تحمل المرض ولكنها تحمل جين سليم على الكروموسوم الاخر . وهناك حوالي 14 جين يمكن ان تتاثر ، ويمكن ان تحدث 1 لكل50,000- 100,000 ولادة .
والنوع الاخر من المرض يحدث نتيجة نقص انزيم Adenosine Deaminase( EC 3.5.4.4) ADA المهم في تطور الخلايا اللمفاوية وانواع خلايا اخرى . وهناك نوع اخر Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency الذي يحصل نتيجة لعطب في الجين PNP .

يشخص المرض بملاحظة حدوث الامراض المتكررة والمتنوعة من الاصابات البكترية والفيروسية والفطرية في السنة الاولى والاطفال المصابون يمرضون اكثر من الطبيعيين حتى من الاحياء التي لا تسبب امراض في الاطفال السليمين . والاطفال المصابون يمكن ان يمرضوا حتى من اللقاحات المستعملة مثل لقاح الحصبة وChickenpox وRotavirus و Poliovirus ولقاح BCG ويمكن ان تهدد حياتهم . توجد منه انواع اهمها المرتبط بكروموسوم الجنس X-SCID Inheritance وTypical SCID وLeaky SCID .

وللمرض مسميات اخرى Glanzmann-Riniker Syndrome ، Alymphocytosis ، Thymic Alymphoplasia ، Mixed Immunodeficiency Syndromeتشخص بالفحوص المناعية وتعالج بزراعة نخاع العظام .