اخطاء الايض الولادية Inborn Metabolic Errors

مجموعة من الاضطرابات الولادية التي تستورث بجينات معطوبة ، وهي اضطرابات وراثية لا تساعد الجسم في تحويل الغذاء الى طاقة وتكون ناتجة عن عطب في بعض الانزيمات المساعدة في هضم المواد . تشمل مجموعة من لأمراض الوراثية بشكل أساسي وتتعلق بعمليات ايض المواد الغذائية وأغلبها تكون بحدوث خطأ او طفرة في جين احد يؤدي الى تغير الإنزيم الذي ينتجه والذي لا يستطيع تحويل مواد الأساس التي يعمل عليها الى نواتج . وقد قترح المصطلح بداية القرن الماضي.
وتشمل هذه الأخطاء اضطراب في ايض الكربوهيدرات وايض الحوامض الامينية وايض الحوامض العضوية تكون ناتجة عن عطب في جين واحد او مجموعة من الجينات التي تشفر للانزيمات ، ويمكن ان تكون في جزء من جهزة الجسم والبعض منها مرتبط ب X-Chromosome منها Albinism اعتام عدسة العين وتكون الحصىي الكلى وغيرها . وقد زادت القائمة التي تشملها هذه الأخطاء بشكل كبير بعد تقدم الدراسات والطرق المستعملة في التحليل. كما زادت المعرفة بالأعراض الناتجة عنها والطرق الخاصة بتشخيصها ومعالجتها عن طريق تحوير الغذاء المتناول مثل تقليل البروتين في حالة البيلة الكيتونية Phenylketonuria ، واستعمال نشأ الذرة للحد من أمراض خزن الكلايكوجين Glycogen Storage Disease وبالتالي التخلص من حالة هبوط سكر الدم السريع .
وتزويد الشخص بالفيتامينات مثل الثايمين للحد من أعراض التحمض اللاكتيكي Lactic Acidosis وغيرها من العلاجات . وفي بعض الحالات استعمال العلاج الجيني ، وربما اللجوء بعض الأحيان وفي الحالات الشديدة الى اجراء الإجهاض بعد إجراء الفحوص قبل الولادة . ويمكن ان تصنف وفق الاتي :