EDS) Ehlers-Danlos Syndrome)

مجموعة من الاضطرابات المستورثة التي تؤثر في الانسجة الرابطة مثل البشرة والعظام والاوعية الدموية وغيرها من الاعضاء وتحصل نتيجة لطفرات في عدد من الجينات :ADAMTS2, COL1A1, COL1A 2 COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB فبعض هذه الجينات مثل ColA2 , ColA 1 وCol5A2 , Col5A , Col3A 1 تشفر لبروتينات تستعمل في انتاج وتجميع بروتينات الكولاجين المختلفة ، والكولاجين يعطي تركيب وقوة الانسجة الرابطة في الجسم . وهناك مجموعة اخرى من الجينات مثل TNXB , PLOD ADAMTS2 تشفر لبروتينات تساعد في تداخل الكولاجين . وحصول الطفرات فيها يؤدي الى اتلاف التركيب وانتاج الكولاجين الذي لا يتجمع بشكل صحيح وتؤدي الى ظهور هذه المتلازمة . وصنفت المتلازمة الى اصناف تختلف في درجة شدتها ، وهناك انواع منها الموضحة في الجدول ادناه :