mtDNA 

جزء من DNA الخلوي المكون من 16569 قاعدة الموجدود في المايتوكوندريا المسئولة عن انتاج الطاقة في الخلايا التي تحوي على حوالي 100 مايتوكوندريا / خلية ، اي ان الخلية الواحدة تحوي على حوالي 500 جينوم مايتوكوندري ونظرا لكثرته يستعمل في الكشوف الجنائية ، وفي الانسان يتكون الجينوم من شريطين ، وتساهم في فعاليات الخلية الاخرى مثل الاستماتة وانتاج الكولسترول و Heme وغيرها . ويحوي mtDNA على 37 جين ضرورية لوظائف المايتوكوندريا ، موزعة على شريطين الثقيل يحوي على 28 جين والخفيف يحوي 9 جينات وثمانية منها تشفر لل tRNA وحوالي 13 منها مسئولة عن عملية الفسفرة التاكسدية لانتاج الطاقة والباقي مسئولة عن انتاج tRNA , rRNA ، ويوجد mtDNA بنسخ 15-1 نسخة في كل مايتوكوندريا . يكون DNA بشكل حلقة مزدوجة الاشرطة صغيرة مقارنة بكروموسومات النواة ، لذلك تحوي عدد محدود من الجينات ، يتم تنظيم mtDNA بمنطقة واحدة تقع في منطقة اصل التضاعف ، ويختلف في الشفرات الوراثية المستعملة عن الشفرات الوراثية التقليدية . والطفرات فيه تؤدي الى امراض ذات علاقة بالفسفرة التاكسدية بشكل رئيس خاصة في المناطق التي تحتاج الى الطاقة بكثرة مثل الدماغ والعضلات . و mtDNA ياتي كله تقريبا من الام لذلك فالاضطرابات تاتي من الام لاولادها من الذكور والاناث.

وهناك حوالي 80% من mtDNA يشفر لل RNA والطفرات فيه تؤدي الى مشاكل وظيفية واهمها اضطراب وظائف العضلات Myopathies ، والامراض قد لا تكون نتيجة اضطراب mtDNA وانما من nDNA النووي ذات العلاقة بالمايتوكوندريا . وتحوي المايتوكوندريا على حوالي 3000 بروتين مختلفة والغالبية هي مشفرة بال DNA الكروموسومي.