اعتلالات الهيموجلوبين (Hemoglobinopathies)

في حين تؤدي بعض الطفرات في ثمالات محددة من الهيموجلوبين (مثل الهيستيدين E7 أو F8) إلى نتائج سيئة، هناك طفرات في العديد من الثمالات السطحية البعيدة عن موقع ارتباط الهيم لا تؤدي إلى أية شذوذات سريرية. وهناك استثناء واحد ملحوظ هو فقر دم الخلية المنجلية الذي تنجم جميع علاماته وأعراضه (كنوب التمنجل والخثرات) ناجمة عن طفرة تحول ثمالة قطبية واحدة على السطح إلى ثمالة غير قطبية. ويتصف فقر الدم المنجلي بحدوث ألم ناكس وموت مبكر، ويظهر بشكل مستقل في عدة مواقع من العالم حيث تكون الملاريا منتشرة، ويتوزع حاليا على نطاق واسع ضمن العديد من المناطق وبين العديد من المجموعات العرقية. وبالرغم من الاستقصاء الواسع الكيميائي الحيوي والبيولوجي الجزيئي الذي أجري لفقر الدم المنجلي، ما زالت الأبحاث الخاصة برعاية المريض محدودة. وتم تطبيق زرع الخلايا الجذعية (Stem cell transplantation) بنجاح على عدد قليل من المرضى. كما ساعدت تطبيق بعض الأدوية والسيتوكينات (Cytokines) ونقل الدم (Transfusion) والديال (Dialysis) على الولدان في رفع معدل العمر المتوقع للحياة، إلا أن البالغين عانوا من خلل مزمن في وظائف بعض الأعضاء.

مواضيع ذات صلة

تصنيف البروتينات classification of proteins

الدنترة (المسخ) Denaturation والتغيرات التي تطرأ على البروتين الممسوخ

التنظيمات البنائية التركيبية للبروتين

البروتينات proteints

الببتيدات Peptides

الأحماض الامينية غير البروتنيية

تصنيف الأحماض الامينية Classification of amino acids

الخصائص الحامضية - القاعدية للأحماض الامينية The acid-base properties of amino acids

الفعالية البصرية للأحماض الامينية Optical activity of amino acids

الأحماض الامينية

محلل الأحماض الأمينية التلقائي Automated amino acid analyzer

تقدير الوزن الجزيئي للبروتينات